19. PEDIATRIA
260. PATOLOGIA DEL NEONATO E DEL LATTANTE
PATOLOGIA METABOLICA NEL NEONATO
ITTERO NUCLEARE
Danno cerebrale dovuto alla deposizione di bilirubina nei gangli basali e nei nuclei del tronco encefalico.
Sommario:
Introduzione
Sintomi, segni e diagnosi
Profilassi e terapia
La bilirubina è saldamente legata all’albumina sierica e non può attraversare la barriera ematoencefalica e causare ittero nucleare finché ci sono siti di legame della bilirubina con l’albumina sierica liberi. Il rischio di ittero nucleare è perciò maggiore nei neonati che hanno una concentrazione sierica notevolmente alta di bilirubina, una bassa concentrazione sierica di albumina o sostanze nel siero che entrano in competizione con i siti dell’albumina leganti la bilirubina, inclusi acidi grassi liberi, ioni idrogeno e alcuni farmaci come sulfisossazolo, ceftriaxone e aspirina. Le concentrazioni di albumina sierica sono più basse nei neonati prematuri e li espongono a rischi maggiori. Le molecole che entrano in competizione (p. es., acidi grassi liberi e gli ioni idrogeno) possono facilmente essere elevate nel siero di neonati a digiuno o settici o che hanno acidosi respiratoria o metabolica. Queste condizioni esporranno perciò il neonato a un elevato rischio per qualunque concentrazione sierica di bilirubina. 
Sintomi, segni e diagnosi
I segni precoci nel neonato a termine sono letargia, scarsa alimentazione e vomito. Possono seguire opistotono, deviazione degli occhi verso l’alto, convulsione e morte. Nei neonati prematuri, l’ittero nucleare può non dare segni clinici riconoscibili. L’ittero nucleare può determinare, più tardivamente nell’infanzia, ritardo mentale, paralisi cerebrale coreoatetosica, ipoacusia neurosensoriale e paralisi dello sguardo fisso verso l’alto. Non si sa se gradi minori di encefalopatia bilirubinica possano determinare sequele neurologiche meno gravi (p. es., handicap percettivo- motori e disturbi dell’apprendimento).
Non esistono test sicuri che indichino il rischio di ittero nucleare in un neonato particolare. Una diagnosi definitiva può essere posta con l’esame autoptico.
Profilassi e terapia
La prevenzione comprende il non raggiungimento di livelli di bilirubina pericolosamente elevati, come descritto sopra nel trattamento dell’iperbilirubinemia. L’exsanguinotrasfusione è eseguita ai livelli sierici di bilirubina stabiliti clinicamente (v. sopra) o più precocemente se appare un qualunque segno clinico suggestivo di kernittero precoce. Non esiste un trattamento risolutivo per il kernittero; il trattamento è sintomatico.
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