19. PEDIATRIA 261. ANOMALIE CONGENITEDifetti strutturali presenti alla nascita. CARDIOPATIE CONGENITE STENOSI VALVOLARE AORTICA Restringimenti dell’orifizio valvolare aortico dovuti ad anomalie congenite della valvola aortica, in genere bicuspide. Sommario: Le stenosi valvolari aortiche ammontano a circa il 5% dei difetti cardiaci apprezzabili clinicamente, ma la reale prevalenza di valvole aortiche bicuspidi non diagnosticate è probabilmente più elevata. Si tratta probabilmente della più comune cardiopatia congenita. L’ostruzione può essere valvolare, subvalvolare (subaortica) o sopravalvolare. L’ostruzione sopravalvolare aortica non è comune, ma spesso si riscontra in associazione con l’ipercalcemia (sindrome di Williams) e può associarsi a stenosi periferica dell’arteria polmonare. I sintomi sono primariamente quelli della malattia di base, sebbene le ostruzioni gravi si possano accompagnare a dolore toracico, lipotimia o sincope da sforzo. Le valvole aortiche congenitamente bicuspidi occasionalmente determinano gravi ostruzioni in giovane età, ma più comunemente divengono ostruttive in età adulta.
Sintomi, segni e diagnosi Di rado, una stenosi valvolare si manifesta in età infantile e può determinare un grave ostacolo al deflusso del ventricolo sinistro (VS), con grave disfunzione dello stesso VS, insufficienza cardiaca, segni di ischemia (documentati dall’ECG) e bassa gittata sistemica. Più spesso, l’anomalia si manifesta nella tarda infanzia, come una valvola aortica bicuspide stenotica e talvolta insufficiente. In genere non sono presenti sintomi e si percepisce un soffio sistolico di eiezione, aspro, a livello del segmento superiore della linea margino sternale destra, di solito accompagnato da un click sistolico di eiezione; si può riscontrare, anche, un’accentuazione del tono di chiusura aortico. Può essere presente un soffio protodiastolico, dolce, da insufficienza aortica. L’endocardite o l’endoarterite infettive sono una complicanza della valvola aortica bicuspide. L’ostruzione sottovalvolare, dovuta a una cresta fibrosa o a una ipertrofia muscolare, determina essenzialmente gli stessi reperti, tranne per l’assenza del click da eiezione, per la maggior intensità del soffio, in corrispondenza della parte centrale dello sterno e per la mancanza della dilatazione post-stenotica. In genere è asintomatica. L’ECG mostra segni di ipertrofia del VS e di ischemia quando la disfunzione del VS peggiora, anche se questi reperti non sono ben correlati con il grado di ostruzione. L’esame rx può mostrare la dilatazione post-stenotica dell’aorta ascendente e l’ipertrofia del VS in caso di ostruzione di lunga data. Se vi sono segni di grave ostruzione o se compaiono sintomi (p. es., dolore toracico indotto dall’attività fisica, sincope) può essere necessaria la valutazione completa con l’ecocardiografia, con il cateterismo cardiaco e con l’angiocardiografia.
Terapia La comparsa di scompenso cardiaco, rischioso per la vita in età infantile, richiede una valvulotomia aortica immediata, mediante valvulopastica con palloncino o valvulotomia chirugica, per prevenire l’exitus. I risultati non sono sempre buoni e può residuare una insufficienza della valvola aortica. Di solito è necessaria una sostituzione valvolare quando il bambino diventa più grande, talvolta nella II-III infanzia. Tuttavia, l’intervento può talvolta essere differito fino all’età adulta. L’intervento palliativo di valvulotomia aortica è indicato quando sono presenti sia un significativo gradiente VS-aorta ( 50 mm Hg), che segni e sintomi di disfunzione del VS. La valvulotomia aortica è palliativa piuttosto che terapeutica, per la frequente incidenza di restenosi, che renderà necessaria la sostituzione della valvola. Anche una significativa insufficienza aortica postchirurgica può rendere necessaria la sostituzione valvolare. I pazienti affetti da bicuspidia aortica congenita, sintomatici in età adulta, possono richiedere la sostituzione valvolare. La correzione chirurgica di un ostruzione sopravalvolare aortica, sebbene possibile, è difficile. La correzione di una ostruzione subvalvolare, causata da un anello fibroso, richiede la rimozione completa del tessuto anomalo. Tuttavia, a seguito dell’intervento si riscontrano comunemente la ricrescita dell’anello e l’ostruzione ricorrente, che rendono necessarie ripetute resezioni. L’ostruzione subaortica causata da cardiomiopatia può richiedere un intervento di b-blocco, una miotomia o miectomia. Un’appropriata profilassi antibiotica delle endocarditi o delle endoarteriti infettive è indicata in ogni paziente con un’ostruzione al deflusso ventricolare sinistro di qualsiasi tipo (v. Tab. 270-1 e 270-2).
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