L’eziologia spesso non è nota, ma si conoscono due agenti eziologici certi: agenti teratogeni (p. es., talidomide) e briglie amniotiche. Nei difetti trasversali sono assenti tutti gli elementi oltre un certo livello e gli arti sono ridotti a monconi. Nei difetti longitudinali si ha anomalo sviluppo di certi segmenti; p. es. assenza completa o parziale di radio, ulna o tibia. I bambini con difetti trasversali o longitudinali degli arti possono anche avere ossa ipoplasiche o bifide, sinostosi, duplicazioni, lussazioni o altri difetti ossei. Possono essere interessati uno o più arti e le alterazioni possono essere diverse in ciascun arto. La rx è fondamentale per scoprire quali ossa siano interessate. Raramente si associano anomalie del SNC.

Il trattamento è altamente individualizzato e si basa essenzialmente su apparecchi protesici, particolarmente utili nei difetti a carico degli arti inferiori o nei deficit completi o quasi di un arto superiore. Se c’è qualche attività a livello del braccio o della mano, qualunque sia la gravità della malformazione, bisogna valutare accuratamente la capacità funzionale di base prima di consigliare l’intervento o l’applicazione protesica. L’amputazione terapeutica dell’arto colpito o di una parte di esso deve essere presa in considerazione soltanto dopo aver valutato le implicazioni funzionali e psicologiche dell’amputazione e quando risulti necessaria per il posizionamento della protesi.

La protesi dell’arto superiore deve essere tale da poter assolvere a più funzioni possibili, in modo da ridurre al minimo il numero degli apparecchi protesici aggiuntivi. Il bambino riesce a usare con molto successo la protesi quando la si monta precocemente, in quanto in tal modo essa può diventare parte integrante del suo corpo durante gli anni dello sviluppo. Con un efficace supporto ortopedico, la maggior parte dei bambini con amputazioni congenite conduce una vita normale.

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