19. PEDIATRIA
261. ANOMALIE CONGENITE
Difetti strutturali presenti alla nascita.
ANOMALIE CROMOSOMICHE
ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI
SINDROME DELLA TRIPLA X (47,XXX)
Anomalia dei cromosomi sessuali nella quale ci sono tre cromosomi X, con conseguente sviluppo di un fenotipo femminile.
Circa 1/1000 femmine apparentemente normali presenta cariotipo 47,XXX. Altre anomalie fisiche sono rare. Talvolta si verificano sterilità e disturbi mestruali. Quando venga fatto il confronto con i fratelli si riscontra un lieve ritardo intellettivo con un QI mediamente poco < 90 e associato a problemi scolastici. L’età materna avanzata aumenta il rischio; l’extra cromosoma X è in genere di origine materna.
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