19. PEDIATRIA
261. ANOMALIE CONGENITE
Difetti strutturali presenti alla nascita.
ANOMALIE CROMOSOMICHE
ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI
RARE ANOMALIE DEL CROMOSOMA X
Anomalia dei cromosomi sessuali nella quale ci sono tre cromosomi X, con conseguente sviluppo di un fenotipo femminile.
Sebbene raramente, sono state osservate alcune femmine con cariotipo 48,XXXX e 49,XXXXX. Non esiste un fenotipo costante. Il rischio di ritardo mentale e di malformazioni congenite aumenta in maniera spiccata con l’aumento del numero dei cromosomi X, specialmente quando essi sono > 3. Con molta probabilità lo squilibrio genetico precoce nella vita embrionale, verificatosi prima dell’inattivazione del cromosoma X, può causare uno sviluppo anomalo.
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