19. PEDIATRIA 266. NEOPLASIELe neoplasie infantili sono trattate anche in altre parti del Manuale (p. es., le leucemie nel Cap. 138 e i tumori cerebrali nel Cap. 177). NEUROBLASTOMA Tumore maligno solido frequente nell’infanzia, che origina di solito dalle ghiandole surrenali ma anche da qualsiasi altra parte della catena simpatica extra-surrenalica, compresa quella in sede retroperitoneale o toracica. Sommario: Circa il 75% dei bambini con neuroblastoma ha meno di 5 anni. In un sottogruppo di pazienti è presente una predisposizione familiare. Circa il 65% dei neuroblastomi è a partenza addominale mentre il 15-20% compare a livello toracico; il rimanente 15% interessa altri distretti come il collo e la pelvi. Molto raramente il neuroblastoma si può manifestare come tumore primitivo del SNC. La maggior parte dei neuroblastomi produce catecolamine, rilevabili per la presenza di livelli elevati di metaboliti urinari. Il ganglioneuroma, che si verifica per lo più negli adulti, è una variante benigna, altamente differenziata, del neuroblastoma.
Sintomi, segni e diagnosi La sintomatologia all’esordio dipende dalla sede e dallo stadio del tumore; p. es., si possono riscontrare una massa addominale palpabile o dei problemi respiratori dovuti a un interessamento toracico. Talora, i segni e i sintomi d’esordio possono essere causati da localizzazioni secondarie: un’epatomegalia può dipendere da metastasi epatiche, un dolore osseo da metastasi ossee e la comparsa di pallore (anemia), petecchie (piastrinopenia) e leucopenia da metastasi midollari. Altre sedi metastatiche meno comuni sono la cute e il cervello. Entro la massa tumorale si possono verificare emorragia e necrosi e un tumore addominale può oltrepassare la linea mediana. I bambini possono talora manifestare delle sindromi paraneoplastiche come opsoclono-mioclono, diarrea secretoria o ipertensione arteriosa. Essi possono anche presentare dei deficit neurologici focali dovuti all’estensione diretta del tumore nel canale midollare. Gli esami diagnostici, utili per determinare la natura e l’estensione del tumore primitivo, sono l’ecografia e la TC. Per la ricerca di metastasi si ricorre ai seguenti accertamenti: aspirato midollare da sedi differenti, radiografia dell’intero scheletro, scintigrafia ossea, TC e talvolta scintigrafia con 131I-metaiodobenzilguanidina. La concentrazione urinaria di acido vanilmandelico (VMA) è elevata in 65% dei pazienti; questa e un livello alto di acido omovanillico permettono di individuare più del 90% dei pazienti. A tale scopo, le analisi si eseguono su raccolte di urine delle 24 ore, anche se di solito può bastare l’esame su una piccola quota urinaria. Quando il tumore viene asportato, una parte di esso deve essere sottoposta ad analisi dell’indice mitotico (una misura quantitativa del contenuto cromosomico) e dell’amplificazione dell’oncogene MYCN. La diagnosi differenziale deve considerare il tumore di Wilms, le masse renali, il rabdomiosarcoma, l’epatoblastoma, i linfomi nonché i tumori a partenza dall’apparato genitale.
Prognosi e terapia La possibilità della rimozione chirurgica della massa tumorale primitiva migliora molto la prognosi. Sono fattori di prognosi positiva l’età al di sotto di 1 anno, uno stadio basso e l’assenza di amplificazione dell’oncogene MYCN. Il trattamento chemioterapico è generalmente necessario per i bambini più grandi (cioè, al di sopra dell’anno di vita) o per i bambini con tumore in stadio avanzato. Vengono utilizzati chemioterapici come la vincristina, la ciclofosfamide, la doxorubicina, il cisplatino, il carboplatino e l’etoposide; la radioterapia è talora necessaria per neoplasie avanzate.
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