19. PEDIATRIA 266. NEOPLASIELe neoplasie infantili sono trattate anche in altre parti del Manuale (p. es., le leucemie nel Cap. 138 e i tumori cerebrali nel Cap. 177). RETINOBLASTOMA Tumore maligno che prende origine dalla retina immatura. Sommario: Il retinoblastoma si verifica in un caso su 15000-30000 nati vivi e rappresenta circa il 2% dei tumori maligni dell’infanzia. La malattia può essere ereditaria o derivare da una nuova mutazione germinale. Circa il 10% dei pazienti ha una storia familiare di retinoblastoma e un altro 20-30% presenta la forma bilaterale; tutti questi soggetti (cioè il 30-40% dei pazienti) possono trasmettere il carattere con modalità di tipo autosomico dominante ai loro figli. L’anomalia genetica in almeno il 25% dei casi sembra essere una delezione che coinvolge il cromosoma 13q14 (anomalie più piccole e non individuabili possono essere presenti in tutti questi pazienti). Si suppone che a provocare il tumore sia una mutazione nell’altro cromosoma 13 (secondo colpo). La maggior parte del restante 60% dei pazienti, con la malattia monolaterale e senza familiarità, è affetta da retinoblastoma non ereditario. Tuttavia, circa il 5% di questi pazienti può essere anche portatore del gene del retinoblastoma, con il rischio di trasmetterlo ai propri figli.
Diagnosi La diagnosi di solito si effettua dal terzo al quarto anno di vita quando compare un riflesso bianco pupillare (pupilla a occhio di gatto) o strabismo. Devono essere esaminati attentamente entrambi i fondi oculari con l’oftalmoscopia indiretta a pupille ben dilatate e in anestesia generale. I tumori appaiono nella retina come rilevature bianco-grigiastre singole o multiple; parti tumorali possono essere visibili nel corpo vitreo. In quasi tutti i tumori si possono evidenziare calcificazioni mediante la TC. Screening: i familiari dei pazienti portatori di retinoblastoma devono essere informati dei rischi e delle implicazioni genetiche. La penetranza del gene del retinoblastoma non è necessariamente completa (va dall’80 al 100%, con alcuni portatori affetti da un retinocitoma non diagnosticato). I componenti più prossimi della famiglia di ogni bambino affetto devono essere sottoposti almeno una volta a esame oftalmologico per escludere il retinoblastoma (nei bambini piccoli) o il retinocitoma (nelle persone più grandi). Le sonde di DNA ricombinante possono fornire un aiuto per individuare i portatori asintomatici.
Terapia Se il tumore è diagnosticato quando è ancora intraoculare, più del 90% dei pazienti è suscettibile di terapia. Il retinoblastoma unilaterale viene asportato mediante enucleazione del globo oculare con rimozione della maggior parte possibile di nervo ottico. Ai pazienti con forma bilaterale, di solito, si può preservare la visione con la coagulazione bilaterale o l’enucleazione unilaterale e la fotocoagulazione, la crioterapia o l’irradiazione dell’altro occhio. La chemioterapia sistemica, come quella con carboplatino ed etoposide o ciclofosfamide e vincristina, può essere utile, in particolar modo quando la malattia è diffusa oltre il globo oculare. Si raccomanda un controllo oculistico di entrambi gli occhi e, se necessario, un ulteriore ciclo di terapia a intervalli di 2-4 mesi. Contemporaneamente si deve esaminare il LCR e il midollo osseo per la ricerca di eventuali cellule maligne. I pazienti con retinoblastoma ereditario presentano un’incidenza aumentata di un secondo tumore maligno, il 50% dei quali ha origine nella zona irradiata. Entro 30 anni dalla diagnosi, il 70% di essi ha sviluppato una seconda neoplasia maligna.
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