INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSO

L’ereditarietà è autosomica recessiva. L’incidenza è di 1/20000 in Svizzera, dove il difetto è stato descritto per la prima volta. L’ingestione di grandi quantità di fruttoso o di saccaroso (che per idrolisi dà luogo a glucoso e fruttoso) causa ipoglicemia, sudorazione, tremori, confusione, nausea, vomito, dolore addominale ed eventualmente convulsioni e coma. L’ingestione prolungata di fruttoso può causare acidosi tubulare renale prossimale, con perdita urinaria di fosfati e di glucoso, cirrosi e deterioramento mentale.

La diagnosi viene suggerita dall’insorgenza dei sintomi nell’infanzia con l’assunzione di fruttoso. Essa viene confermata dall’assenza dell’enzima nella biopsia epatica o dalla riduzione della glicemia da 5 a 40 min dopo la somministrazione di fruttoso, 250 mg/kg EV. Si deve somministrare glucoso EV non appena si documenta la caduta della glicemia. La diagnosi e l’identificazione dei portatori eterozigoti del gene mutato possono essere ottenute mediante l’analisi diretta del DNA.

La terapia consiste nell’escludere dalla dieta il fruttoso (contenuto essenzialmente nella frutta dolce), il saccaroso e il sorbitolo. L’esclusione di dolci e frutta fa sì che i denti di questi bambini in genere non siano cariati. L’ipoglicemia provocata dal fruttoso si controlla con il glucoso.

FRUTTOSURIA ESSENZIALE

Difetto genetico della fruttochinasi che comporta l’escrezione benigna e asintomatica di fruttoso nelle urine.

L’ereditarietà è autosomica recessiva. L’incidenza è di circa 1/130000. L’utilizzazione anomala del fruttoso ingerito determina la presenza di livelli ematici e urinari alterati, che possono portare a una diagnosi errata di diabete mellito (il fruttoso riduce il solfato di rame ma non reagisce con la glucoso-ossidasi). Non è richiesta nessuna terapia.

DEFICIT DI FRUTTOSO-1,6-DIFOSFATASI

L’ereditarietà è autosomica recessiva. L’incidenza è sconosciuta. Il disturbo determina ipoglicemia a digiuno, chetosi e acidosi e può essere mortale nei neonati. Una malattia febbrile può scatenare questi episodi. Il blocco enzimatico porta all’accumulo di alcuni aminoacidi, acido lattico e chetoacidi, precursori della gluconeogenesi. I sintomi possono essere risolti dalla somministrazione di glucoso per via orale, oppure EV se l’ipoglicemia è grave. La tolleranza al digiuno in genere migliora con l’età.

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