Possono essere distinte in categorie sulla base della predominanza della sclerosi ossea o dei difetti del modellamento scheletrico: osteosclerosi, displasia craniotubulare e iperostosi craniotubulare. Alcuni disordini sono relativamente benigni mentre altri hanno un decorso progressivo e fatale. La distorsione della faccia, dovuta a iperaccrescimento osseo, è talora grave. I problemi odontoiatrici (malocclusione) richiedono interventi specializzati di ortodonzia. Può essere necessaria una decompressione chirurgica in caso di aumento della pressione intracranica o di incarceramento dei nervi facciali o uditivi.

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