Crea sito

19. PEDIATRIA

270. PATOLOGIA MUSCOLO-SCHELETRICA E DEL TESSUTO CONNETTIVO

LE OSTEOPOROSI

IPEROSTOSI CRANIOTUBULARE

Iperaccrescimento osseo che determina alterazione dei contorni e aumento della densità dello scheletro.

L’iperostosi endostiale (malattia di van Buchem) è in genere ereditata come autosomica recessiva, ma è stata riportata una varietà lieve autosomica dominante. L’iperaccrescimento e la distorsione della mandibola e della fronte diventano evidenti nella seconda infanzia. In seguito, la compressione dei nervi cranici porta a paralisi del facciale e a sordità. L’aspettativa di vita è normale, come normale è la statura; le ossa non sono fragili. Le principali manifestazioni radiologiche sono l’ingrossamento e la sclerosi della volta e della base cranica e della mandibola. Nella diafisi delle ossa tubulari si riscontra ispessimento endostiale. Può essere utile la decompressione chirurgica dei nervi intrappolati.

La sclerosteosi è una condizione autosomica recessiva prevalente soprattutto nelle popolazioni del Sud-Africa. L’iperaccrescimento e la sclerosi dello scheletro, particolarmente del cranio, si sviluppano fin dalla prima infanzia. L’altezza e il peso sono spesso eccessivi; i sintomi di esordio possono essere sordità e paralisi del facciale dovute alla compressione dei nervi cranici. La deformazione della faccia, evidente dall’età di 10 anni, può diventare in seguito molto grave. Negli adulti, la pressione intracranica elevata può causare cefalea e si sono verificati diversi casi di morte improvvisa per incuneamento del midollo allungato nel forame magno. La sindattilia cutanea o ossea del 2o e 3o dito distingue la sclerosteosi da altre forme di iperostosi craniotubulare.

Le principali manifestazioni radiologiche sono l’ingrossamento e la sclerosi della volta cranica e della mandibola. I corpi vertebrali sono risparmiati, anche se i loro peduncoli hanno una maggiore densità. Le ossa della pelvi sono sclerotiche ma con contorni normali. La corticale delle ossa lunghe è sclerotica e iperostosica, le diafisi sono iposviluppate. Può essere utile un intervento chirurgico per ridurre la pressione intracranica.

La displasia diafisaria (malattia di Camurati-Engelmann) è un disordine autosomico dominante relativamente ben conosciuto che si presenta nella seconda infanzia con dolori muscolari, astenia e ipoplasia, specialmente alle gambe. Questi sintomi si risolvono generalmente all’età di 30 anni. Complicanze occasionali sono la compressione dei nervi cranici e l’aumento della pressione endocranica. Alcuni pazienti sono gravemente compromessi, mentre altri sono praticamente asintomatici.

Il principale reperto radiologico è un marcato ispessimento del periostio e della superficie midollare della corticale della diafisi delle ossa lunghe. I canali midollari e i contorni ossei sono irregolari. Gli arti e la colonna sono di solito risparmiati. Raramente viene interessato il cranio con ingrossamento della volta e sclerosi della base. Le alterazioni radiologiche sono variabili. I corticosteroidi possono essere utili per ridurre i dolori ossei e per migliorare l’efficienza muscolare.

-indietro- -ricerca- -indice sezione- -indice generale- -indice tabelle- -indice figure- -help-

Copyright © 2002 Merck Sharp & Dohme Italia S.p.A. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati.

Informativa sulla privacy