La terapia delle malattie genetiche è spesso molto simile alla terapia degli altri tipi di disordini. Le diete particolari possono eliminare i composti che sono tossici per i pazienti, come nel caso della fenilchetonuria e della omocistinuria. Le vitamine o gli altri agenti possono migliorare un processo biochimico e quindi ridurre i livelli tossici di un composto. Per esempio, l’acido folico riduce i livelli di omocisteina in una persona che presenta il polimorfismo per la 5,10-metilene tetraidrofolato reduttasi. La terapia può consistere nel rimpiazzare una deficienza o nel bloccare una via metabolica iperattiva. Un feto può talvolta essere trattato attraverso il trattamento della madre (p. es., con corticosteroidi per l’ipoplasia surrenalica virilizzante congenita) o mediante l’impiego della terapia cellulare in utero (p. es., trapianto del midollo osseo). Un neonato con una malattia genetica può essere un candidato al trattamento mediante trapianto di midollo osseo o di un organo.

La terapia genica può comprendere l’inserzione di copie normali di un gene nelle cellule di persone con specifica malattia genetica. Sono stati effettuati studi sperimentali su terapie geniche somatiche per disordini genetici molto gravi (p. es., deficit di adenosina deaminasi). La terapia genica della linea germinale potrebbe comprendere la correzione di una anomalia nei geni dello spermatozoo o dell’ovulo ed è considerata un modo inappropriato per trattare le malattie genetiche a causa degli aspetti etici, dei costi, dell’assenza di ricerche negli esseri umani, dell’assenza di consapevolezza a riguardo della possibilità che le modificazioni vengano mantenute nell’embrione in crescita e della relativa facilità nel trattare somaticamente quando necessario. La terapia genica potrebbe anche includere l’inattivazione di geni come per il DNA "antisense".

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