Eziologia e anatomia patologica

Solitamente la causa è sconosciuta (per le cause individuabili, v. Tab. 203-2). L’amiloidosi che coinvolge il miocardio è di solito sistemica, così come il deposito di ferro nell’emocromatosi. La sarcoidosi e la malattia di Fabry interessano il miocardio e possono coinvolgere il tessuto di conduzione nodale. Una causa di cardiomiopatia restrittiva è la malattia di Löffler (un tipo particolare di sindrome ipereosinofila con coinvolgimento cardiaco primitivo). Si verifica ai tropici. Ha inizio con un’arterite acuta eosinofila, con successiva formazione di trombi a livello dell’endocardio, delle corde tendinee e delle valvole atrioventricolari e ulteriore progressione verso la fibrosi. La fibrosi endocardica si ha invece nelle zone temperate e coinvolge soltanto il ventricolo sinistro.

La cardiomiopatia restrittiva è divisa in una varietà diffusa non obliterativa, in cui il miocardio è infiltrato da una sostanza anormale (p. es., amiloidosi) e una varietà obliterativa, in cui l’endocardio e il subendocardio sono fibrotici (p. es., fibrosi endomiocardica). Entrambe possono essere localizzate, se la patologia coinvolge una sola cavità o, più raramente, parte di una cavità.

Fisiopatologia

Le conseguenze fisiopatologiche comprendono l’ispessimento dell’endocardio o l’infiltrazione del miocardio, con perdita di miociti, ipertrofia compensatoria e fibrosi. Ciascuna di queste può portare al malfunzionamento della valvola atrioventricolare con insufficienza mitralica o tricuspidale. L’interessamento del tessuto nodale e di conduzione causa una disfunzione del nodo senoatriale e, in alcuni casi, un blocco cardiaco di varia entità. L’amiloidosi può interessare le arterie coronarie.

La conseguenza emodinamica principale di questa patologia è la disfunzione diastolica con un ventricolo rigido, non distensibile e con un’elevata pressione di riempimento. La funzione sistolica può deteriorarsi se l’ipertrofia compensatoria è inadeguata, nel caso di camere infiltrate o fibrose. La trombosi murale e l’embolia sistemica possono complicare la varietà restrittiva e quella ostruttiva.

Sintomi, segni e diagnosi

Similmente alla cardiomiopatia ipertrofica, la principale disfunzione consiste nella compromissione della distensibilità durante il riempimento diastolico di uno (più comunemente il sinistro) o entrambi i ventricoli. I sintomi sono dovuti all’elevata pressione diastolica che dà origine a ipertensione venosa polmonare con dispnea da sforzo, ortopnea e, quando è coinvolto il ventricolo destro, edemi declivi. La scarsa tolleranza allo sforzo è una conseguenza dell’incapacità ad aumentare la gittata cardiaca, che è fissa a causa della resistenza al riempimento ventricolare. L’angina e la sincope sono infrequenti, ma risultano comuni le aritmie atriali e quelle ventricolari, nonché il blocco cardiaco.

All’esame obiettivo non si rilevano pulsazioni precordiali; il polso carotideo è rapido e di ampiezza ridotta, sono presenti rantoli polmonari e un pronunciato turgore delle vene del collo con rapida discesa della y (v. Fig. 197-1). Praticamente in tutti i casi si rileva un S₄; un S₃, qualora presente, va differenziato da un "precordial knock". In genere, non sono presenti soffi. In alcuni casi, modificazioni della geometria ventricolare e delle corde tendinee, risultato dell’infiltrazione o della fibrosi del miocardio e dell’endocardio, sono responsabili di un soffio funzionale da insufficienza mitralica o tricuspidale. Pertanto, i sintomi e i segni clinici sono molto simili a quelli della pericardite costrittiva; test non invasivi (inclusa la TC) che dimostrano un pericardio normale possono aiutare a differenziare queste due patologie, ma, occasionalmente, neanche il cateterismo cardiaco è diagnostico ed è necessaria una toracotomia esplorativa per valutare il pericardio.

L’ECG presenta di solito anomalie aspecifiche, soprattutto del tratto ST e dell’onda T, e talvolta bassi voltaggi. Si osservano a volte onde Q patologiche in assenza di IMA. Talvolta si ha un’ipertrofia ventricolare sinistra dovuta a un processo di compenso. Alla rx del torace, le dimensioni cardiache sono spesso normali o ridotte, ma possono essere aumentate nella fase avanzata dell’amiloidosi o dell’emocromatosi.

L’ecocardiogramma mostra una normale funzione sistolica. Gli atri sono spesso dilatati. In caso di amiloidosi, si riscontrano echi particolarmente brillanti del miocardio. L’ecocardiografia aiuta nella diagnosi differenziale rispetto alla pericardite costrittiva, caratterizzata da ispessimento del pericardio, sebbene in entrambe le patologie possa osservarsi un movimento settale paradosso. In corso di miopatia restrittiva, si sviluppa spesso ipertrofia miocardica. Nelle malattie infiltrative del miocardio (p. es., amiloide o ferro), la RMN evidenzia una trama anormale del tessuto miocardico.

Il cateterismo cardiaco e la biopsia miocardica sono spesso necessari. Le curve pressorie mostrano un’elevata pressione atriale con una prominente discesa della y e, nel tracciato ventricolare, una precoce depressione diastolica seguita da un plateau diastolico. A differenza di quanto accade nella pericardite costrittiva, solitamente la pressione diastolica è di pochi mm Hg più alta nel ventricolo sinistro rispetto a quello destro. L’angiografia rivela cavità cardiache di normali dimensioni con un accorciamento sistolico normale o ridotto. Un’insufficienza della valvola atrioventricolare può risultare dall’infiltrazione del miocardio e dei muscoli papillari o dall’ispessimento dell’endocardio. L’esame bioptico può dimostrare la fibrosi e l’ispessimento dell’endocardio, l’infiltrato miocardico contenente ferro o amiloide e la fibrosi cronica del miocardio. L’angiografia coronarica è normale, a eccezione dei rari casi di amiloidosi che coinvolgono le arterie coronarie epicardiche.

La causa primaria della cardiomiopatia restrittiva va sempre ricercata con attenzione (p. es., biopsia rettale per l’amiloidosi, studi della cinetica del ferro o altri esami bioptici per l’emocromatosi).

Prognosi e terapia

La prognosi è infausta (v. Tab. 203-3), simile a quella della cardiomiopatia dilatativa congestizia (v. sopra).

Non esiste alcuna terapia per la maggior parte dei pazienti. I diuretici vanno usati con cautela perché possono ridurre il precarico, dal quale i ventricoli non distensibili dipendono per mantenere la gittata cardiaca. La digitale aiuta poco a migliorare l’emodinamica e può risultare pericolosa nella cardiomiopatia da amiloidosi, in cui è comune un’estrema sensibilità al farmaco. Gli agenti che riducono il postcarico possono causare un’ipotensione grave e non hanno alcuna utilità.

L’emocromatosi può migliorare con regolari salassi al fine di ridurre i depositi di ferro, mentre i casi di sarcoidosi attiva dimostrata mediante biopsia si giovano della terapia corticosteroidea. Nella fase acuta della sindrome ipereosinofila, i pazienti possono rispondere ai corticosteroidi e ai farmaci citotossici (p. es. l’idrossiurea). Raramente, nella fase cronica, i pazienti affetti da fibroelastosi endocardica o malattia di Löffler migliorano dopo la riduzione chirurgica ("debridement") dell’ispessimento fibrotico e trombotico dell’endocardio, delle corde tendinee e delle valvole. A volte, la sostituzione delle valvole atrioventricolari si è dimostrata utile nei casi di grave insufficienza funzionale. In alcuni casi di ipertrofia compensatoria significativa, possono risultare utili i calcioantagonisti. In tali casi, è utile il monitoraggio emodinamico all’inizio della terapia per confermarne l’efficacia.