Circa il 3% dell’intera popolazione presenta un valore di QI inferiore a 2 deviazioni standard rispetto a quello medio riscontrato nella popolazione generale p. es., con un QI compreso tra 70 e 75. Le forme meno gravi di ritardo mentale (che richiedono supporto limitato o intermittente) si riscontrano spesso nelle classi socio-economiche più basse, mentre le forme più gravi si riscontrano in tutte le classi socio-economiche e nelle famiglie con qualsiasi livello di istruzione.

Un bambino che presenta un apprendimento lento viene raramente individuato prima dell’ingresso nella scuola, momento in cui si rendono evidenti i problemi educativi e comportamentali. Circa il 14% dei bambini testati in età scolastica necessita di un sostegno educativo intermittente. Prima di lasciare la scuola, molti si inseriscono nella popolazione normale e possono mantenersi autonomamente, se trovano un lavoro che richiede solamente conoscenze intellettive di base e manualità.

Eziologia

L’intelligenza viene determinata da fattori genetici multipli e da fattori ambientali, e l’effetto di entrambi può essere indistinguibile. Quando entrambi i genitori sono ritardati, il 40% della loro prole presenta ritardo mentale; quando 1 genitore è ritardato, il 20% della prole è ritardata. La percentuale di prole ritardata può essere modificata da un intervento precoce (v. Prevenzione, oltre). Nel 60-80% dei casi, l’origine del RM è sconosciuta, tuttavia l’eziologia è più facilmente identificabile nei casi gravi.

Fattori prenatali: fattori cromosomici e genetici, infezioni congenite, agenti teratogeni (farmaci o altri prodotti chimici), malnutrizione, radiazioni o altre cause sconosciute, che compromettono l’impianto dell’ovulo e l’embriogenesi, possono causare ritardo mentale.

Le anomalie cromosomiche sono cause di ritardo mentale più comuni rispetto alle anomalie congenite del metabolismo e alle anomalie neurologiche mostrate nella Tab. 262-6 (v. anche Anomalie cromosomiche nel Cap. 261). L’analisi cromosomica ad alta risoluzione può spesso individuare queste anomalie. Le trisomie comportano la presenza di un cromosoma sovrannumerario (47 invece di 46). La sindrome di Down può essere il risultato di una trisomia 21 o (meno frequentemente) di una traslocazione dal gruppo 13-15 al cromosoma 21. Il ritardo mentale può derivare da una delezione parziale di un cromosoma (p. es., del cromosoma 5 nella sindrome del grido di gatto), da anomalie dei cromosomi sessuali (p. es., sindrome di Klinefelter [XXY], sindrome di Turner [XO]) o da vari mosaicismi. Individui che presentano lieve ritardo mentale familiare possono avere la sindrome dell’X-fragile, che si riscontra in 1 su 1000 nascite, interessando con maggior frequenza il sesso maschile. Le caratteristiche fisiche associate sono rappresentate da: dimensioni della testa normali o aumentate, macroorchidismo, mascella prominente e protrusione delle orecchie.

Anche i disordini metabolici di origine genetica o i disordini neurologici possono causare ritardo mentale (v. Tab. 262-6). I bambini ritardati con ipotonia idiopatica devono essere sottoposti a screening metabolici per deficit degli enzimi perossisomiali e per altri disordini neuromuscolari. Un test risultato positivo influenza la consulenza genetica, la prognosi e il trattamento.

Le infezioni congenite, la maggiore causa di ritardo mentale, sono dovute al virus della rosolia, al citomegalovirus (una causa molto comune, da 1/600 a 1/1000 nati vivi), al Toxoplasma gondii e al Treponema pallidum. Anche altre infezioni virali, attive durante la gravidanza, sono state di volta in volta invocate come possibili cause di RM, ma senza aver ottenuto conferme sicure.

L’esposizione a farmaci in età prenatale (v. Farmaci in gravidanza nel Cap. 249) può causare ritardo mentale, p. es. nella sindrome feto-alcolica (v. anche Cap. 250 e sotto Patologia metabolica nel neonato nel Cap. 260) e nella sindrome da idantoina (fenitoina), che può svilupparsi in almeno l’11% dei bambini le cui madri hanno ricevuto idantoina durante la gravidanza. Le ultime sindromi possono includere ritardo di crescita prenatale e postnatale, microcefalia, anomalie craniofacciali, ipoplasia delle unghie o delle falangi distali e cardiopatie congenite.

La malnutrizione in una donna gravida può compromettere lo sviluppo del cervello fetale, comportando ritardo mentale. Questo fattore è il problema più importante nei paesi in via di sviluppo, dove le carestie e la fame sono comuni. La malnutrizione con deprivazione ambientale (mancanza di stimoli fisici, emotivi e cognitivi indispensabili per la crescita, lo sviluppo e l’adattamento sociale), possono costituire le più comuni cause di ritardo mentale in ogni parte del mondo.

Fattori perinatali: le complicanze perinatali da prematurità, le emorragie del SNC, la leucomalacia periventricolare, il parto podalico o con applicazione di forcipe, i parti gemellari, la placenta previa, la preeclampsia e la asfissia neonatale possono aumentare il rischio di ritardo mentale. L’incidenza di ritardo mentale è aumentata nei bambini piccoli per l’età gestazionale; inoltre il deficit intellettivo è spesso correlato con la causa che ha provocato il difetto di crescita intrauterino. I bambini prematuri (< 32 sett. di età gestazionale), con peso < 1,5 kg, presentano dal 10 al 50% di probabilità di essere ritardati, in relazione all’età gestazionale, agli eventi perinatali e al tipo di cure. I bambini di età gestazionale < 28 sett. e peso < 1 kg sono esposti a un rischio maggiore. È necessario valutare periodicamente i progressi nello sviluppo nei neonati ad alto rischio. Il risultato dello sviluppo dei bambini che hanno subìto eventi negativi, anche lievi, in epoca perinatale, è spesso direttamente correlato con l’ambiente in cui crescono.

Fattori postnatali: le encefaliti e le meningiti virali e batteriche (inclusa la neuroencefalopatia associata alla AIDS), l’avvelenamento (p. es., da piombo e mercurio), la grave malnutrizione e gli incidenti che provocano gravi danni cerebrali o asfissia possono comportare ritardo mentale.

Sintomi e segni

Le caratteristiche tipiche sono un basso QI associato a limitazioni nelle abilità sociali, linguistiche e nelle capacità di autoadattamento. Possono essere presenti convulsioni, disordini psichiatrici, e comportamentali. Un adolescente mentalmente ritardato può sviluppare depressione quando venga rifiutato dagli altri studenti a scuola o quando realizzi che gli altri lo vedono come un diverso e ipodotato.

I disturbi comportamentali sono la causa della maggior parte delle visite psichiatriche e il problema più comune delle persone con RM istituzionalizzate. Una persona mentalmente ritardata con disturbi comportamentali può reagire a stress normali con una reazione esplosiva, accessi d’ira e con un comportamento psichicamente aggressivo. Queste reazioni sono spesso episodiche e di solito scatenate da fattori precipitanti. I fattori predisponenti a comportamenti inaccettabili comprendono assenza di pratica di comportamenti socialmente responsabili, indisciplinatezza, rinforzo di comportamenti dannosi, danni cerebrali e compromissione della capacità di comunicazione. Il sovraffollamento, la mancanza di personale di sostegno e la carenza di attività occupazionali contribuiscono al RM in ambienti istituzionalizzati. Quando le condizioni di vita migliorano e vengono attuati esercizi specifici e appropriate attività occupazionali, l’incidenza di problemi comportamentali diminuisce notevolmente.

Diagnosi

La diagnosi consiste nello stabilire la presenza di ritardo mentale e nel cercare di individuarne le cause sottostanti. L’accurata valutazione della causa di base può contribuire a individuare la prognosi, suggerire programmi educativi e di esercizio, aiutare nel counseling genetico e alleviare il senso di colpa dei genitori.

L’anamnesi (inclusa quella perinatale, dello sviluppo, neurologica e familiare) può aiutare a individuare bambini a rischio di ritardo mentale. In questi bambini devono essere effettuate molto precocemente valutazioni visive e uditive, emocromo ed esame urine. Se i risultati non sono determinanti, vanno eseguite valutazioni periodiche, che includano test di screening per lo sviluppo psicomotorio ed esame clinico routinario e neurologico.

Nei bambini ad alto rischio o con sospetto ritardo di sviluppo, vanno effettuati test specifici per stabilire il grado di sviluppo e di intelligenza (v. Tab. 262-7). Esistono test intellettivi standardizzati, in grado di individuare e misurare capacità intellettive sotto la media; tuttavia tali test sono soggetti a errore e devono essere interpretati con cautela quando non confermati dai reperti clinici. Le malattie, le difficoltà linguistiche o le differenze culturali possono inficiare i risultati dei test a qualunque età del bambino. Inoltre anche questi test presentano un "middle-class bias", ma in generale sono attendibili nella stima delle capacità intellettive del bambino, soprattutto in quelli più grandi. Una valutazione più semplice, il Denver Developmental Screening Test aggiornato, in grado di fornire una valutazione complessiva per bambini fino ai 5 anni di età, può essere eseguita dal medico stesso o da un suo assistente. Questo test deve essere usato soltanto come screening e non sostituisce i test di intelligenza standardizzati, che devono essere eseguiti da psicologi specializzati. Vanno anche eseguite valutazioni dello sviluppo neurologico (Prechtl o Milani-Comparetti) e un esame fisico.

I disordini genetici del metabolismo possono essere suggeriti dalle loro manifestazioni cliniche (ritardo di accrescimento, letargia, vomito, convulsioni, ipotonia, epatosplenomegalia, tratti grossolani del viso, odore anomalo delle urine, macroglossia). Ritardi isolati nel mantenimento della posizione seduta o nella deambulazione (capacità motorie grossolane) e nella prensione, nel disegno o nella scrittura (capacità motorie fini) possono indicare disturbi neuromuscolari. In base al sospetto vanno eseguite specifiche analisi di laboratorio (v. Tab. 262-8).

I disturbi del linguaggio e delle capacità personali e sociali possono essere determinati da problemi emozionali, deprivazione ambientale, disturbi di apprendimento o sordità più che dal ritardo mentale.

Le difficoltà di comunicazione possono rendere difficile interpretare i disturbi del pensiero e le delusioni in una persona mentalmente ritardata. Comunque, la comparsa relativamente rapida di un’affettività piatta e di allucinazioni suggerisce la schizofrenia.

Prevenzione

La consulenza genetica (v. anche Cap. 247) può aiutare i genitori a comprendere le cause e il rischio di ricorrenza del ritardo mentale. I fratelli dei soggetti affetti devono essere informati sul rischio di avere figli ritardati. Durante la gravidanza, l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali sono presidi indispensabili per evidenziare errori metabolici e cromosomici congeniti, lo stato di portatore e difetti del SNC (p. es. mielodisplasia, anencefalia). Anche l’ECO può evidenziare difetti del SNC. Il livello sierico di a-fetoproteina è un utile esame di screening per la mielodiplasia e la sindrome di Down. La diagnosi prenatale consente alla coppia di considerare la possibilità di aborto e di pianificazione familiare. L’amniocentesi è inoltre indicata per tutte le donne gravide di età > 35 anni (a causa del loro rischio elevato di partorire un bambino con sindrome di Down) e per tutte le donne con una storia familiare di mucopolisaccaridosi, galattosemia, malattia di Tay-Sachs o malattia delle urine a sciroppo d’acero.

L’uso della vaccinazione antirubeolica ha quasi completamente eliminato la rosolia congenita come causa di ritardo mentale nelle nazioni sviluppate. È in studio anche un vaccino per l’infezione da virus citomegalico. I seguenti fattori hanno aiutato a ridurre l’incidenza di ritardo mentale: i continui miglioramenti e l’aumento della disponibilità di cure ostetriche e neonatali (p. es., unità di terapia intensiva neonatale regionali) e l’uso dell’exanguinotrasfusione e delle immunoglobuline anti-Rh_O per prevenire la malattia emolitica del neonato (v. Eritroblastosi fetale nel Cap. 252). Comunque, nonostante il progressivo decremento del ritardo mentale causato da questi fattori, l’aumento della sopravvivenza dei neonati di peso molto basso ne ha fatto rimanere costante la prevalenza.

Prognosi e terapia

L’aspettativa di vita può essere ridotta a seconda della gravità dell’eziologia. In genere tanto più grave è il ritardo mentale e ridotta la motilità, tanto più alta è la mortalità.

La vulnerabilità di sviluppo a causa di un insulto perinatale può essere superata se il bambino vive in un ambiente adatto all’apprendimento. Intraprendere un programma di intervento precoce nella prima infanzia può prevenire o diminuire la gravità del ritardo mentale. Tuttavia si devono stabilire metodi realistici per prendersi cura del bambino.

Sono cruciali il sostegno e l’assistenza alla famiglia. Entrambi i genitori, se possibile, devono essere immediatamente informati del forte sospetto o della certezza della diagnosi di ritardo mentale e avere tempo sufficiente per comprendere le cause, le implicazioni, la prognosi e le possibilità educative del loro bambino. Un supporto informativo è essenziale per l’adattamento familiare. Il compito di coordinare e di interpretare i risultati delle consulenze specialistiche spetta al medico di famiglia. Se il medico di famiglia non può garantire un intervento di coordinazione dei vari specialisti, deve indirizzare la famiglia in un centro dove un’équipe multidisciplinare si occupi di valutare e gestire il bambino con disturbo dello sviluppo psicomotorio; il medico deve comunque provvedere a fornire continuativamente la sua assistenza e il suo supporto professionale.

Un programma globale e individualizzato può essere pianificato soltanto con l’aiuto di specialisti del campo. Non appena si sospettano ritardi significativi nello sviluppo devono essere effettuate valutazioni formali sullo sviluppo neurologico. Tutti i casi di ritardo di sviluppo da moderato a grave, di alterazioni progressive, di deterioramento neuromuscolare o di sospetti disturbi convulsivi vanno affidati a un neurologo. Ortopedici, fisioterapisti ed ergoterapisti devono assistere alla valutazione e al trattamento del bambino con una paralisi cerebrale o con deficit motori importanti. In caso di gravi ritardi del linguaggio o di deficit uditivi, possono essere di aiuto logoterapisti e audiologi. Utile anche la collaborazione di dietologi, assistenti sociali, insegnanti, oftalmologi, psichiatri e dentisti.

Il grado di competenza sociale del bambino ritardato è tanto importante quanto la funzione cognitiva, dal momento che determina il tipo di sostegno a esso necessario. È inoltre importante la presenza di handicap fisici, di disturbi della personalità e di disturbi psichiatrici.

Qualunque sforzo deve essere fatto per far vivere il bambino a casa o in comunità. La presenza di un bambino ritardato in famiglia può essere distruttiva. La famiglia deve avere un supporto psicologico e può necessitare di aiuto giornaliero p. es. centri di terapia diurni, collaboratori familiari (personale non specializzato, che aiuta nelle faccende domestiche e ad accudire al bambino) e famiglie per l’adozione temporanea. Quando possibile, un bambino dovrà essere accudito in un centro diurno o andare in una scuola normale. Un adulto ritardato deve essere ospitato per lunghi periodi di tempo in centri di assistenza o in ostelli organizzati sotto forma di comunità o in case di cura. L’istituzionalizzazione di una persona mentalmente ritardata deve essere decisa dalla famiglia, di solito dopo approfondite discussioni con medici e altri professionisti.

Alle persone mentalmente ritardate, con disturbi psichiatrici concomitanti, vanno forniti appropriati farmaci antipsicotici e antidepressivi a dosaggi simili a quelli utilizzati nei pazienti non ritardati. Può essere di aiuto la psicoterapia associata a cure specifiche e al consulto psichiatrico, volto ad alleviare il senso di inadeguatezza della persona o a modificare scopi non realistici. Raramente sono efficaci i farmaci psicoattivi senza la contemporanea psicoterapia o le modifiche dell’ambiente circostante.

Tipi di sostegno: i bambini lievemente ritardati necessitano un sostegno intermittente o limitato, in base alla variabilità delle richieste ambientali. Quelli con ritardo lieve e meno pronunciato possono raggiungere dal 4^o al 6^o grado di abilità nella lettura. Sebbene presenti difficoltà nella lettura, la maggior parte di questi bambini può acquisire un livello di istruzione sufficiente alla vita di tutti i giorni e provvedere alle proprie necessità di base. I traguardi educativi e le capacità occupazionali e sociali sono variabili in base al livello di operatività del bambino. I soggetti lievemente ritardati necessitano di minimi controlli e sostegni specifici, di speciali programmi educativi e, di frequente, di condizioni di vita e situazioni lavorative protette. Spesso sono socialmente immaturi e ingenui e presentano una ridotta capacità di interazione sociale. Poiché il loro modo di pensare è concreto e spesso non adeguato alla generalizzazione, presentano difficoltà di adattamento a situazioni nuove; la loro scarsa capacità di giudizio, la mancanza di previsione e l’ingenuità li espongono alla delinquenza. Sono rari i crimini gravi, ma il soggetto leggermente ritardato può commettere atti impulsivi, spesso come membro di un gruppo e talvolta per ottenere una posizione simile agli altri. Di solito sono esenti da difetti fisici grossolani, ma possono presentare un’incidenza di epilessia più elevata della norma.

I bambini con ritardo lieve, ma più pronunciato, e quelli con ritardo moderato presentano ovvi deficit motori e del linguaggio. Questi bambini richiedono un sostegno limitato. Con adeguati programmi di istruzione e di sostegno continuativo, gli adulti lievemente e moderatamente ritardati possono condurre una vita più o meno indipendente nella comunità. Alcuni richiedono un sostegno giornaliero limitatamente ad alcuni aspetti del vivere. Altri possono vivere con un sostegno specifico in comunità familiari, mentre i soggetti con gravi limitazioni fisiche o disturbi comportamentali hanno bisogno di una maggiore supervisione. La maggior parte richiede un sostegno a lungo termine in un ambiente di lavoro protetto.

I bambini molto, o gravemente, ritardati necessitano di un sostegno che interessi tutti gli aspetti della vita (v. Tab. 262-5). Molti non riescono a camminare e presentano minime capacità di linguaggio.

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